Vererbung von Mukoviszidose | Ein Beitrag von N. Gessner
CF, oder nicht CF? Das ist hier die Frage...
Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosome 1 bis 22 so genannte Autosome, die jeweils zweifach vorhanden sind; also insgesamt 44 Chromosome. Zudem gibt es noch zwei Chromosomen, die das Geschlecht des Menschen bestimmen. Kommt es nun zu einer Mutation eines Gens oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom. Sofern ein mutiertes und nicht mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Anhand der folgenden fünf Abbildungen soll verdeutlicht werden, wann es zu einer Vererbung der Mukoviszidose kommt.

Fall 1 Wahrscheinlichkeit: 0% Vater und Mutter haben jeweils zwei gesunde CFTR-Gene. Da der Nachwuchs ausschließlich gesunde Gene erbt, ist er gesund.
Fall 2 Wahrscheinlichkeit: 0% Die Mutter hat Mukoviszidose und der Vater ist gesund und kein Merkmalsträger (oder umgekehrt). Alle Kinder sind Merkmalsträger, aber gesund.
Fall 3 Wahrscheinlichkeit: 25% Vater und Mutter sind beide Merkmalsträger. Erhält das Kind von der Mutter ein mutiertes Gen und vom Vater ein gesundes Gen (oder umgekehrt) ist das Kind gesunder Merkmalsträger. Erhält das Kind von Vater und Mutter die jeweils gesunden Gene, ist es weder krank noch Merkmalträger. Erbt das Kind von Vater und Mutter das kranke Gen, hat es Mukoviszidose.
Fall 4 Wahrscheinlichkeit: 50% Die Mutter ist Merkmalsträgerin und der Vater hat Mukoviszidose (oder umgekehrt). Erhält das Kind ein gesundes und ein mutiertes Gen ist es Merkmalsträger. Erhält das Kind zwei mutierte Gene, hat es Mukoviszidose.
Fall 5 Wahrscheinlichkeit: 100% Vater und Mutter haben Mukoviszidose. Da der Nachwuchs ausschließlich mutierte Gene erbt, hat er Mukoviszidose.