Symptome von Mukoviszidose
Nicht Asthma, Keuchhusten oder Zöliakie - Alles
Die Erkrankung führt in der Regel zu nachteiligen Veränderungen jeglicher Sekretion an der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, der Leber, dem Dünndarm, der Haut sowie den Geschlechtsorganen.

Der zähe Schleim, der aufgrund des gestörten Chloridaustauschs entsteht, kann nur schlecht oder gar nicht aus der Lunge abtransportiert werden. Dies kann zu einer Verengung der Luftwege führen und das Atmen behindern. Husten und Auswurf lassen an eine Infektionskrankheit denken. Mukoviszidose ist jedoch nicht ansteckend! CF-Patienten sind jedoch durch bestimmte Keime besonders gefährdet, die für Gesunde normalerweise keine Infektionsgefahr darstellen. Dies sind vor allem die Bakterien Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus und Burkholderia cepacia sowie der Schimmelpilz Aspergillus fumigatus. Der häufigste Infektionserreger bei Mukoviszidose ist das Bakterium Pseudomonas aeruginosa (siehe Abbildung 1), das in der verschleimten Lunge von CF-Patienten einen perfekten Nährboden findet. Hier kann er sich einnisten und zu folgeschweren Lungenentzündungen führen. Im Säuglings- und Kindesalter spielt eine Infektion mit dem Bakterium Staphylococcus aureus die größere Rolle. Das Bakterium siedelt sich als erstes in den Nasenschleimhäuten an und dringt von dort in die tieferen Atemwege der Lunge vor. Die Infektionsrate mit Burkholderia cepacia ist bei Mukoviszidose Betroffenen generell sehr niedrig, weniger als drei Prozent weisen diesen Keim auf. Pilze wie Aspergillus fumigatus sind zwar häufig in der Lunge von CF-Patienten nachzuweisen, lösen aber nur selten Infektionen aus. Die genannten immer wiederkehrenden Infektionen schädigen das Lungengewebe, weil zu ihrer Abwehr Zellen des Immunsystems aktiviert werden, die aggressive chemische Substanzen und Enzyme freisetzen und so entzündliche Reaktionen auslösen. Die Zerstörung und Verengung der Bronchien schreitet mit der Zeit so weit fort, bis schließlich die Lunge versagt.

Bei rund 90 Prozent der Erkrankten verschließt der zähe Schleim die Oberfläche der Bauchspeicheldrüse (siehe Abbildung 2). Der Abfluss der in der Bauchspeicheldrüse gebildeten Verdauungsenzyme wird verhindert. Langfristig kann es zu einer Pankreasinsuffizienz kommen: die Bauchspeicheldrüse gibt dann ihre Funktion vollständig auf. Die dadurch bedingte Nichtaufnahme der lebenswichtigen Nährstoffe wird durch einen erhöhten Energiebedarf begleitet. Viele Patienten leiden deshalb an Untergewicht. Bei etwa 10 Prozent der Erkrankten ist kurz nach der Geburt eine Operation wegen eines Darmverschlusses notwendig. Dieser Verschluss entsteht durch ein extrem zähes Mekonium, also den ersten Stuhl des Neugeborenen. Durch eine Verstopfung der Gallengänge wird zudem die Abgabe des für die Verdauung notwendigen Gallensaftes in den Zwölffingerdarm behindert bzw. verhindert.

Infolge der nicht normal funktionierenden Schweißdrüsen enthält der Schweiß erheblich mehr Kochsalz als der von gesunden Personen. Das hauptsächlich aus Wasser bestehende Sekret wird bei gesunden Menschen am Grund der Drüsen gebildet und fließt dann durch einen Gang zur Hautoberfläche. Anfangs ist es reich an Natrium- und Chlorid-Ionen; aber während seiner Passage werden diese vom Wandepithel, das die Schweißdrüsen auskleidet wieder aufgenommen, so dass die ausgeschwitzte Flüssigkeit nur noch schwach salzhaltig ist. Bei Patienten mit Mukoviszidose hingegen nimmt das Epithel keine Chlorid-Ionen aus dem Gang auf und im Zusammenhang damit auch schlechter Natrium-Ionen, so dass der Schweiß ungewöhnlich salzig bleibt.

Aufgrund der Anomalie von Samenleiter und Nebenhoden, sind über 90% der Männer zeugungsunfähig; auch viele Frauen sind unfruchtbar, da die starke Verschleimung mit Pfropfen in den Eileitern den Spermien den Weg versperren.