Der Krankheitsmechanismus der Mukoviszidose
Es fehlt die Luft zum Atmen
Die Mukoviszidose wird durch eine Proteinmutation hervorgerufen. Das betroffene Gen wird auch CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genannt. Lokalisiert hat man es auf Position 7q31.2 in der Region q31-q32 des langen Arms des Chromosoms 7 (siehe Abbildung 1). Es sind über 1100 Mutationen bekannt, die zu Mukoviszidose führen; am häufigsten ist ein Genfehler, der DeltaF508 genannt wird. Bei einer erkrankten Person fehlt aufgrund der defekten Gene in diesem Protein an der Stelle 508 die Aminosäure Phenylalanin. Dieses Protein fördert in der Zellmembran den Chloridtransport zwischen Zellinneren und Zelläußeren. Bei dem mutierten Protein ist dieser Transport gestört.
Vererbung
Mukovisidose ist die häufigste autosomale rezessive Erbkrankheit der weißen Bevölkerung. Rund 5 Prozent der weißen Amerikaner und Europäer sind Träger eines defekten Gens. Die Wahrscheinlichkeit an Mukoviszidose zu erkranken beträgt in Europa und den USA etwa 1 : 2500. Das heißt, dass auf etwa 2500 Geburten weißer Eltern ein an Mukoviszidose erkranktes Kind kommt. mehr...
Diagnose
Als man von der Mukoviszidose als Krankheitsbild noch gar nichts ahnte, gab es schon eine Volksweisheit: Es hieß, dass ein Kind, das beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt, "verhext" sei und nicht lange leben werde. An diesem Zeichen ist Mukoviszidose noch heute zu erkennen - das Diagnoseverfahren wird neben anderen auch heute noch angewandt. mehr...
Symptome
Die Veränderungen im CFTR-Protein führen dazu, dass ein abnorm zäher Schleim produziert wird, der vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm verstopft (siehe Abbildung 2). Der Schleim in der Lunge kann nicht mehr effektiv von den Flimmerhärchen abtransportiert werden, Fremdpartikel und Schleim verbleiben in der Lunge, verstopfen diese, und bieten einen Nährboden für Bakterien. Die Verdauung ist gestört, weil der zähflüssige Schleim die Abgabe von Enzymen durch die Bauchspeicheldrüse an den Darm verhindert. Darüberhinaus ist Mukovisidose an vielen weiteren Symptomen fest zu machen. mehr...
Folgeerkrankungen
In Folge der Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse kommt es zu einer Verminderung der Insulinproduktion und einer Insulinresistenz. Der Blutzuckerspiegel erhöht sich chronisch, es kommt zu einem CF-Diabetes. Zudem ist die Osteoporose ein großes Problem. Mit fortschreitendem Lebensalter der Mukoviszidosepatienten kann auch die Funktionen der Leber beeinträchtigt werden. Eine Folge der Lungenerkrankung ist der Lungenriss (Pneumothorax) - eine Luftansammlung zwischen Lungen- oder Brustfell. Zudem kann es bei Verletzungen der Atemwegsgefäße zu Lungenbluten kommen.