Diagnose
von Mukoviszidose
Vom
Schweißtest zum Gentest - und zurück
Tatsächlich untersuchen Ärzte
auch heute den Schweiß der Erkrankten, um zu entscheiden,
ob eine Mukoviszidose vorliegt. Infolge der nicht normal funktionierenden
Schweißdrüsen enthält der Schweiß erheblich
mehr Kochsalz (Natrium-Chlorid) als der von gesunden Personen.
Bei einer Chlorid-Ionen-Konzentration unter 40 mmol/l wird
Mukoviszidose ausgeschlossen, eine Chlorid-Ionen-Konzentration
von 40-60 mmol/l lässt keine endgültige Aussage
zu, Konzentrationen von mehr als 60 mmol/l bestätigen
den Verdacht auf Mukoviszidose. Dieser sogenannte 'Schweißtest'
liefert die sicherste Diagnose. Nur bei rund zwei Prozent
der Betroffenen kann keine endgültige Diagnose gestellt
werden.
Die sogenannte Potentialdifferenzmessung
wird angewendet, wenn die Ergebnisse des Schweißtests zwar
nicht auf Mukoviszidose hinweisen, der Zustand des Patienten
aber deutlich darauf hinweist. Der Gendefekt verursacht ein
Ungleichgewicht der Ionen-Konzentrationen innerhalb und außerhalb
der betroffenen Zellen, wodurch eine Potentialdifferenz entsteht.
Eine solche Potentialdifferenzmessung (siehe Abbildung 1)
kann an der Nasenschleimhaut erfolgen.
Auch der Gentest wird
durchgeführt, wenn der Schweißtest keine endgültige Aussage
zulässt. Zudem kann auf diesem Wege die Art der Mutation ermittelt
werden. Das größte Problem des Gentests ist, dass nur bereits
bekannte Mutationen nachgewiesen werden können. Da jedoch
noch nicht alle zur Mukoviszidose führenden Gendefekte bekannt
sind, ist das Ergebnis eines Gentests nur dann zuverlässig,
wenn eine bekannte Mutation vorliegt. Es kann jedoch nicht
ausgeschlossen werden, dass eine Person eine bisher unbekannte
Genveränderung trägt.
Durch eine Gewebeprobe
aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) in der in der
8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder Zellgewinnung durch
Fruchtwasserpunktion (mittels Amniozentese) in der 14. bis
16. Schwangerschaftswoche kann bereits in der frühen Schwangerschaft
festgestellt werden, ob das erwartete Kind eine bekannte Mutation
aufweist - und damit an Mukoviszidose erkrankt.
Eine weitere Diagnosemöglichkeit
während der Schwangerschaft bietet die Sonographie (siehe
Abbildung 2). Mit Hilfe der Sonographie
läßt sich noch vor der Geburt erkennen, ob ein Darmverschluß
den Fetus bedroht. Besteht aufgrund einer pränatalen Untersuchung
ein Verdacht auf Mukoviszidose oder sind beide Eltern Merkmalsträger,
sollte auf jeden Fall sonographisch nach einem Darmverschluß
gefahndet werden. |
